A genetikai vizsgálatokról

A molekuláris rákgenetikai kutatások elmúlt évtizedben elért eredményei egyértelművé tették, hogy a rák kialakulásának hátterében a sejt génállományában bekövetkező olyan változások állnak, amelyek a sejt életfunkcióit megváltoztatják. A betegség kialakulásának kockázatát az egyéni rák iránti fogékonyság (életkor, gének, meglévő betegség stb.) és a környezeti rákkeltő tényezők együttesen határozzák meg. A daganatok túlnyomó többsége (100 esetből 95-99) nem örökletes, hanem szerzett megbetegedés. 25 rákszindróma ismeretes, amelyet elsősorban a gének öröklött meghibásodása okoz, ezek közül 8 gén meghibásodása függhet össze örökletes nőgyógyászati daganatok kialakulásával. Az örökletes emlő- és petefészekrákok többségének (>80 %) kialakulásáért a BRCA1 és a BRCA2 nevű két gén mutációi felelősek. Magyarországon az összes női emlőrákok 3,5 %-a, a petefészekrákok 11 %-a a BRCA mutáció következménye. A génvizsgálatok csakis szigorú feltételek mellett, megbízható, széles körű szakmai ismeretek birtkoában végezhetők, ám ezek a BRCA tesztek kapcsán ma még csak korlátozottan teljesíthetők. Így a teszt nem ajánlható fel minden emlő- és petefészekrákos betegnek, csupán az alapos mérlegelést követően kiválasztott személyeknek. Rákgenetikai teszt csakis a teljes körű genetikai tanácsadási, felvilágosítási és gondozási folyamat részeként végezhető. Orvosi döntést kizárólag több szakmát képviselő szakemberekből álló kezelőcsapat hozhat, amelynek tagjai onkológus, onkológus-nőgyógyász, rákgenetikus, molekuláris biológus. Az ehhez szükséges, korrekt szakmai és etikai feltételrendszer hazánkban jelenleg egyedül az Országos Onkológiai Intézetben biztosított.

A BRCA vizsgálatra orvosi beutalóval javasolhatók a következő személyek:

- az emlőrákos beteg 35 évnél fiatalabb
- a beteg elsőfokú rokona betegedett meg emlőrákban (átlagéletkoruk < 50 év), vagy
   petefészekrákban (bármely életkor)
- a beteg három közeli rokona (két generációban) betegedett meg emlőrákban vagy
   petefészekrákban
- egy férfi emlőrák a  családban (bármely életkorban)
- a családban már kimutattak öröklődő mutációt

Prof. Dr. Oláh Edit

Cím: 1122 Budapest, Ráth György utca 7-9.
Postacím: 1525 Budapest, Pf. 21.
Telefon: (06 1) 224 8600
Fax: (06 1) 224 8620